Seltene Erkrankungen sind stellen Diagnostik und Behandlung vor besondere Herausforderungen. Aufgrund der geringen Fallzahlen gibt es oft nur begrenzte Forschung, wenig Erfahrung in der Behandlung und wenig spezialisierte Angebote. Gleichzeitig sind Diagnostik, Therapie und Begleitung bei komplexen und meist chronischen Krankheitsbildern besonders aufwendig. Daher werden Kinder mit Seltenen Erkrankungen häufig als „ Waisen der Medizin“ bezeichnet. 

Die Eva Mayr-Stihl Stiftung fördert im Bereich der Seltenen Erkrankungen insbesondere Organisationen, die aus der Selbsthilfe entstanden sind und innovative Ansätze in Forschung, Diagnostik und Behandlung voranbringen. Dabei geht es vor allem darum, Wissen zu bündeln, Daten für Forschung und Versorgung besser nutzbar zu machen und den Austausch zwischen Betroffenen, Medizin und Wissenschaft zu stärken. So können neue Erkenntnisse entstehen und schneller in eine bessere Versorgung von Kindern mit Seltenen Erkrankungen einfließen.