Dup15q-Syndrom

Das Dup15q-Syndrom ist eine genetisch bedingte, neurologische Erkrankung. Die Symptome sind vielfältig, sie reichen von niedrigem Blutdruck über leichte bis schwere geistige Behinderung oder Verhaltensstörungen bis hin zu Epilepsie. Bisher gibt es keine wissenschaftlichen Studien im deutschsprachigen Raum – und auch international keine systematischen Untersuchungen der Zusammenhänge zwischen den genetischen Veränderungen, epigenetischen Einflüssen und den Auswirkungen auf die Ausprägung der Erkrankung. Nicht einmal die Annahme, dass der Defekt mütterlicherseits vererbt wird, steht fest.

Dup15q ist ein Selbsthilfeverein von Eltern für Eltern, deren Kinder von diesem seltenen Gendefekt betroffen sind. Er hat ein Forschungsprojekt initiiert, bei dem Familientrios untersucht werden sollen, also das betroffene Kind mit seinen beiden Elternteilen. Mit Unterstützung der Eva Mayr-Stihl Stiftung werden an der Universitätsklinik Heidelberg Blutproben mit einer so genannten Long-Read-Sequenzierung im Detail untersucht. Von den Ergebnissen erhoffen sich die Eltern, die Zusammenhänge besser zu verstehen und im besten Fall Therapieansätze für die Betroffenen zu finden.