Kinder mit seltenen Erkrankungen werden auch als "die Waisen der Medizin" bezeichnet. Denn die Forschung lohnt sich aufgrund der geringen Fallzahlen kaum und die Behandlung von Kindern ist sehr aufwändig, noch dazu bei komplexen Krankheiten. Die Stiftung fördert insbesondere Organisationen, die aus der Selbsthilfe entstanden sind und innovative Ansätze in Forschung und Behandlung voranbringen. Wichtige Elemente sind beispielsweise Register, Daten- und Biobanken und der Wissenstransfer, um neue Erkenntnisse zu ermöglichen und die Versorgung zu verbessern.